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09 . 18 , 2021
針對與遺傳性RCC綜合征 具有相同特征的RCC患者的建議 盡管指南2021年第1版中遺傳性RCC新章節中大部分關注的是尚未被臨床診斷為RCC的患者，專家組認為，還應包括針對已經對RCC進行臨床或病理診斷且具有可能與遺傳綜合癥相關的特征的患者的建議（例如，RCC診斷年齡≤46歲、存在雙側或多灶性腫瘤、和/或≥1個已知的一級或二級親屬患有RCC）。這些患者也應該接受遺傳風險評估，如果有需要，需進行基因檢測。如果已經確診遺傳性RCC，除了對疾病進行適當的分期監測外，還應如前所述對患者進行篩查。（參見GENE-1） 常規 ●應根據治療時間表、副作用、合并癥和癥狀進行個性化隨訪。 ●應盡可能與參與患者治療的其他專家進行協調篩查。 ●計劃受孕的育齡婦女應考慮在懷孕前行腎臟影像學檢查。 ●如果有早期診斷的家庭成員，則應在家庭成員診斷年齡之前10年開始篩查。 ●腹部CT可以用于外科手術計劃，但應盡可能限制監測，因為遺傳性綜合征患者的終身輻射暴露。 ●一旦發現病灶，根據病灶的生長速度和大小應增加影像檢查的頻率。 關于每種綜合征的手術建議，請參見HRCC-C; 關于系統性治療，請參見HRCC-D BAP1-TPDS 從30歲開始每隔2年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑1 BHDS 從20歲開始每隔3年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑2 HLRCC 從8-10歲開始每隔1年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑3 HPRC 從30歲開始每隔1-2年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑4,5 PGL/PCC 從12歲開始每隔4-6年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑5,6,8 TSC 從12歲開始每隔3-5年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑7 VHL 從15歲開始每隔2年進行一次腹部MRI(首選)或CT加或不加IV造影劑，評估腎臟、胰腺和腎上腺5 遺傳性RCC綜合征患者的手術建議 專家組為大多數已包括的遺傳性RCC綜合征提供手術建議（參見HRCC-C 1/2），這些建議基于已發表的數據和/或小組委員會在治療這些綜合癥患者方面的真實世界經驗。 為了制定這些建議，專家組仔細地權衡了手術治療潛在發病率和死亡率以及每一種綜合征的潛在侵襲性。他們認為BHDS、HPRC和TSC綜合征患者可能從更保守的治療獲益，如保留腎單元的手術或消融治療24,25，而HLRCC患者應接受根治性腎全切除術。16專家小組對PGL/PCC的手術治療的建議因腫瘤大小和組織學的差異而不同：那些較小、侵襲性較低的腫瘤可能適合部分切除，對于更大、侵襲性更強的腫瘤(如高級別、肉瘤樣癌)應行根治性腎切除術。26 腫瘤大小也納入了小組對 VHL 疾病患者的手術建議中；專家組指出，這些患者可能在其一生中經歷多次手術切除，這可能導致慢性和進行性腎功能衰竭。因此，必須仔細確定手術干預的時間，以限制轉移和與手術干預相關的發病率的發展。只有腫瘤直徑接近3厘米的VHL疾病患者才應接受部分腎切除術（或如果腎切除術禁忌，則進行消融治療）。25,27 術前警示 疑似或已經診斷為PGL/PCC或VHL的患者，患嗜鉻細胞瘤的風險增加，應在進行任何外科手術之前，進行血液和/或尿液篩查。 BAP1-TPDS 關于該綜合征的手術管理，沒有特定的指南（參見KID-A） BHDS ●考慮個體在一生之中可能多發腫瘤，治療腎腫瘤應盡可能選擇保腎手術。1 ●對于有重大基礎疾病或手術風險的患者，可以考慮采用消融治療方案。 HLRCC 由于這些腫瘤可能具有侵襲性，因此對腎臟腫瘤不建議進行“監測”，應考慮行根治性全腎切除術。2 HPRC ●考慮個體在一生之中可能多發腫瘤，治療腎腫瘤應盡可能選擇保腎手術。 ●對于有重大基礎疾病或手術風險的患者，可以考慮采用消融治療方案。 PGL/PCC ●組織學無侵襲性的早期惡性腫瘤應進行手術切除；可以考慮行部分腎切除術。 ●對于較大的腫瘤和組織學具有侵襲性的腫瘤（例如，高級別、肉瘤樣），應考慮行根治性腎切除術。3 TSC ●AML是與TSC相關的良性病變，單獨管理。4,5,6 ●考慮個體在一生之中可能多發腫瘤，治療腎腫瘤應盡可能選擇保腎手術。7 ●對于有重大基礎疾病或手術風險的患者，可以考慮采用消融治療方案。 VHL ●VHL患者局部腎臟腫塊的治療通常遵循“3cm原則”。7 ●想法是在對病人最有利的時間點進行干預，以限制發展成轉移性疾病的機率，但也要考慮這些患者在其一生中可能復發和進行多次切除及繼發慢性和進行性腎衰竭。7,8 ●患者應盡可能進行部分腎切除術，并考慮將其轉診至擅長復雜部分切除術和具有VHL患者管理經驗的外科專家。8 ●對于有對于有重大基礎疾病或手術風險的患者，可以考慮采用消融治療方案。 遺傳性RCC綜合征患者的系統治療 2021年第1版指南包含了一些為遺傳性RCC患者提供的腎臟特異性系統治療方案（參見HRCC-D）。在討論該新章節的可能內容時，專家組指出對于大多數包括的遺傳性
RCC 綜合征，缺乏 FDA 批準的全身治療方案。在納入的遺傳性RCC綜合征中，只有TSC有FDA批準的系統性治療方案：2012年4月，mTOR抑制劑依維莫司(everolimus)獲得批準，用于治療TSC相關的、不需要立即手術的良性腎血管平滑肌脂肪瘤。28,29 該小組還包括用于
HLRCC 相關轉移性 RCC 患者的厄洛替尼/貝伐珠單抗和用于 VHL
疾病相關非轉移性病變患者的帕唑帕尼。盡管這些系統治療方案沒有被FDA批準用于這些患者群體，但臨床試驗數據顯示了患者預后的改善,支持這些治療方案的納入。使用厄洛替尼/貝伐珠單抗治療后，20
名 HLRCC 相關 RCC 患者的 ORR 為 60%，中位無進展生存期為 24.2 個月
，而在31例VHL患者中，培唑帕尼具有42%的ORR和52%的腎腫瘤特異性應答率。31必須指出，小組列入的這3種系統治療方案并不作為使用這些療法的正式建議。指南的未來版本可能包含額外的系統性治療選擇和/或對遺傳性RCC患者的建議，等待獲得 FDA 批準的其他方案和/或數據支持使用批準用于治療 RCC 的現有方案的適應癥外的應用。 HLRCC 目前尚無獲得FDA批準的針對HLRCC的特定療法。已顯示，“厄洛替尼+貝伐單抗”聯合治療1對源于HLRCC的轉移性RCC患者有益(KID-C)。2 TSC 依維莫司是 FDA 批準的治療無癥狀、生長的血管平滑肌脂肪瘤（直徑大于 3 厘米）的療法。3 VHL 目前，尚無獲得FDA批準的針對源于VHL病的非轉移性RCC的療法。然而，在一項入組31位患者的II期研究中顯示，腎病灶對帕唑帕尼的客觀反應率＞50%。4 結 論 新興證據為《NCCN腎癌指南》和所有其他NCCN指南中的小組建議提供依據。然而，在缺乏公布數據的情況下，一些治療建議也可能會根據現實世界的臨床實踐使用和適用性提供信息。NCCN
腎癌指南的最新更新包括新的和重新分級的治療選擇建議，這些建議可能為腎癌患者提供更安全、更有效的護理。專家組最近還新增了7種常見的遺傳性腎細胞癌綜合征的新信息，并對疑似或確診患有其中一種綜合征的患者提供了基因檢測、篩查和/或治療的建議。該新增章節愿能幫助臨床醫生更有效地診斷和管理遺傳性腎細胞癌患者，這是一種具有復雜性和異質性的疾病。
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參考文獻：J Natl Compr Canc Netw 2020;18(9):1160–1170 doi: 10.6004/jnccn.2020.0043
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