關于遺傳性腫瘤
高外顯率的遺傳性腫瘤常導致腫瘤綜合征，遺傳性腫瘤綜合征系一個或多個基因致病性突變使個體某一器官或多個器官發生腫瘤，且突變基因可在家系中世代遺傳，多為常染色體顯性遺傳，約占全部腫瘤的5%~ 10% （WHO.World Cancer Report 2020）。
遺傳性腫瘤特點
◇ 源于胚系，可在體細胞中檢出基因變異
◇ 具有明顯的家族聚集性現象
◇ 發病年齡較早
◇ 常伴多個原發性腫瘤
◇ 常伴有其他器官或功能異常
◇ 大多數表現為常染色體顯性遺傳
◆ 常染色體顯性遺傳特點
→ 在家族中連續傳遞
→ 與性別無關，男女患病的機會均等
→ 位于常染色體上的顯性致病基因引起的
→ 雙親之一為攜帶者，至少50%的概率傳遞給后代
→ 未受累雙親的后代一般不會發?。ǔ前l生新的突變）
產品介紹
杰優加? 結合OMIM、Clinvar數據庫、權威文獻等，專為遺傳性腫瘤設計的NGS 219基因Panel，針對219個腫瘤遺傳易感性基因全外顯子區域進行檢測，覆蓋95%以上的遺傳性腫瘤。對于遺傳性腫瘤可疑患者，實現同時檢測與家族中某一腫瘤或多個腫瘤表型相關的多個基因，臨床應用高效率、高性價比。
臨床應用
杰優加? 遺傳性腫瘤219基因檢測，輔助臨床遺傳咨詢、分子鑒別診斷，篩查和識別高危個體，實現腫瘤的早期預防、早期診斷、精準診療、生育指導等。
產品特點
專 業
● 根據國際權威數據庫及最新研究，專為遺傳性腫瘤設計
全 面
● 覆蓋覆蓋95%以上的遺傳性腫瘤的219個基因
聚 焦
● 聚焦泌尿生殖系統腫瘤、常見實體腫瘤及血液系統腫瘤致病基因的基因變異
精 準
● 已知致病基因的全部外顯子區域SNP、InDel等多種變異、平均有效測序深度1000×、專業生信分析及報告出具
高 效
● 多基因同時檢測，提高腫瘤致病性基因突變的檢出率
適用人群
（1） 異常年輕的年齡或≤50歲前診斷為腫瘤的患者
（2） 同一個患者患有幾個不同類型的癌癥
（3） 關注自身/家族成員健康，了解腫瘤風險/腫瘤遺傳易感性基因狀態的人群
（4） 具有腫瘤家族史，尤其幾個有相同癌癥類型的近
（5） 特定腫瘤的異常表現(如男性乳腺癌)、罕見類型腫瘤等
（6） 已知與遺傳性腫瘤綜合癥有關的特定良性疾病，如皮膚生長或骨骼異常
（7） 單個個體多原發性腫瘤，尤其是在同一器官處
適用人群
樣本要求及檢測周期
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樣本類型
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采集要求
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保存要求
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遞送要求
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檢測周期
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外周血（EDTA采血管）
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按照標準外周血采集操作規范進行,
成人不低于2ml
嬰幼兒不低于1ml
充分顛倒混勻，避免凝固
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＜1周：2-8℃保存
＜6個月：-20℃保存
＞6個月：-80℃保存
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常溫遞送
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7-10個工作
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申瑞生物
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