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          產品中心

          泌尿外科精準醫學新冠檢測系列體外診斷試劑臨床檢驗分析儀器

          石瑞清?
          遺傳性尿石癥58基因檢測Panel
          產品介紹
          石瑞清? 是結合OMIM、Clinvar數據庫、EAU指南、權威文獻等,專為遺傳性泌尿系統結石(尿石癥)而設計的NGS58基因Panel,精準檢測58個基因的全外顯子區域的點突變、插入缺失(indel)等。
          關于尿石癥
          我國是世界上三個主要的尿石癥流行地區之一
          我國是世界上三個主要的泌尿系結石(尿石癥)流行地區之一,我國尿石癥發病率為 1%~5%,南方高達 5%~10%,存在較大的地區間差異。結石發生率取決于地理、氣候、民族、飲食和遺傳因素等。
          根據EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明確的由遺傳決定的結石包括:
          黃嘌呤尿癥 常染色體隱性遺傳(AR)
          囊性纖維化 常染色體隱性遺傳(AR)
          Lesch-Nyhan綜合征 X連鎖隱性遺傳(XLR)
          原發性高草酸尿癥(PH) 常染色體隱性遺傳(AR)
          2、8-二羥基腎上腺素黃嘌呤尿癥 常染色體隱性遺傳(AR)
          胱氨酸尿癥(A,B和AB型) 常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳(AR)
          I型腎小管性酸中毒(PTA) 常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳(AR)
          此外,與尿石癥有關的遺傳性疾病還包括兒童/成人多囊腎、家族性高鈣血癥、腎小管酸中毒、家族性低尿酸血癥等。
          臨床意義
          石瑞清? 遺傳性尿石癥58基因檢測,輔助臨床醫生進行基因診斷、遺傳咨詢,尤其臨床不典型、檢測結果不確定的患者進行分子診斷,從而制定尿石癥個性化治療、監測、預防方案。
          遺傳風險評估:評估是否為遺傳因素導致的遺傳性尿石癥/家族性疾病,及早確診、對癥治療,并預測后代患病風險
          輔助臨床診斷:生化、影像、分子技術聯合診斷,尤其針對臨床不典型、檢測結果不確定的患者
          鑒別診斷:遺傳性尿石癥致病基因鑒定,壓型識別,輔助制定針對性診療方案
          產品特點
          專 業
          ● 根據國際權威數據庫及最新研究,專為遺傳性泌尿系統結石設計
          全 面
          ● 覆蓋國內外已知的與腎結石、膀胱結石、尿路結石相關疾病的重要基因
          精 準
          ● 已知致病基因的全部外顯子區域SNP、InDel等多種變異,平均有效測序深度1000×、專業生信分析及報告出具
          適用人群
          樣本采集與遞送
          樣本類型 采集要求 保存要求 遞送要求 檢測周期
          外周血(EDTA采血管) 按照標準外周血采集操作規范進行, 成人不低于2ml
          嬰幼兒不低于1ml
          充分顛倒混勻,避免凝固
          <1周:2-8℃保存
          <6個月:-20℃保存
          >6個月:-80℃保存
          常溫遞送 7-10個工作
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